Automated reanalysis, a novel way to diagnose an ultra-rare condition: Fibronectin-1-related spondylometaphyseal dysplasia (SMD-FN1).

Sabir, Ataf H; Singhal, Juhi; Man, Jessica; Mensah, Nana Ekuntan; Ahn, Joo Wook; Cheung, Moira S; Irving, Melita

Sabir, Ataf H; Singhal, Juhi; Man, Jessica; Mensah, Nana Ekuntan; Ahn, Joo Wook; Cheung, Moira S; Irving, Melita.

Afiliación

Sabir AH; Clinical Genetics Registrar, Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust (London), Birmingham Women's and Children's Hospital NHS Trust & Birmingham Health Partners.
Singhal J; Medical Student, University of Birmingham, Birmingham.
Man J; Medical Student, University of Birmingham, Birmingham.
Mensah NE; Trainee Clinical Bioinformatician, Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust, London.
Ahn JW; East England GLH Bioinformatics Lead, Cambridge University Hospitals NHS FT, Addenbrooke's Hospital, Cambridge.
Cheung MS; Consultant Paediatric Endocrinologist.
Irving M; Consultant Clinical Geneticist, Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust, London, UK.

Clin Dysmorphol ; 30(3): 154-158, 2021 Jul 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33605604

Asunto(s)

Trastornos del Crecimiento/diagnóstico; Articulación de la Cadera/anomalías; Osteocondrodisplasias/diagnóstico; Fracturas de la Tibia/diagnóstico; Niño; Femenino; Fibronectinas/genética; Trastornos del Crecimiento/genética; Heterocigoto; Humanos; Mutación Missense/genética; Osteocondrodisplasias/genética; Fenotipo; Fracturas de la Tibia/genética

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Osteocondrodisplasias / Fracturas de la Tibia / Trastornos del Crecimiento / Articulación de la Cadera Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Clin Dysmorphol Asunto de la revista: TERATOLOGIA Año: 2021 Tipo del documento: Article

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