Retrospective analysis and reclassification of DYSF variants in a large French series of dysferlinopathy patients.

Charnay, Théo; Blanck, Véronique; Cerino, Mathieu; Bartoli, Marc; Riccardi, Florence; Bonello-Palot, Nathalie; Pécheux, Christophe; Nguyen, Karine; Lévy, Nicolas; Gorokhova, Svetlana; Krahn, Martin

Charnay, Théo; Blanck, Véronique; Cerino, Mathieu; Bartoli, Marc; Riccardi, Florence; Bonello-Palot, Nathalie; Pécheux, Christophe; Nguyen, Karine; Lévy, Nicolas; Gorokhova, Svetlana; Krahn, Martin.

Afiliación

Charnay T; Service de Génétique Médicale, Hôpital de la Timone, APHM, Marseille, France.
Blanck V; Service de Génétique Médicale, Hôpital de la Timone, APHM, Marseille, France.
Cerino M; Service de Génétique Médicale, Hôpital de la Timone, APHM, Marseille, France.
Bartoli M; Aix Marseille Univ, INSERM, MMG, U 1251, Marseille, France.
Riccardi F; Aix Marseille Univ, INSERM, MMG, U 1251, Marseille, France.
Bonello-Palot N; Service de Génétique Médicale, Hôpital de la Timone, APHM, Marseille, France.
Pécheux C; Aix Marseille Univ, INSERM, MMG, U 1251, Marseille, France.
Nguyen K; Service de Génétique Médicale, Hôpital de la Timone, APHM, Marseille, France.
Lévy N; Aix Marseille Univ, INSERM, MMG, U 1251, Marseille, France.
Gorokhova S; Service de Génétique Médicale, Hôpital de la Timone, APHM, Marseille, France.
Krahn M; Service de Génétique Médicale, Hôpital de la Timone, APHM, Marseille, France.

Genet Med ; 23(8): 1574-1577, 2021 08.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33927379

Asunto(s)

Variación Genética; Distrofia Muscular de Cinturas; Disferlina/genética; Pruebas Genéticas; Variación Genética/genética; Humanos; Estudios Retrospectivos

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Variación Genética / Distrofia Muscular de Cinturas Tipo de estudio: Guideline / Observational_studies / Risk_factors_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Genet Med Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

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