A de novo missense variant in MED13 in a patient with global developmental delay, marked facial dysmorphism, macroglossia, short stature, and macrocephaly.

Rogers, Alice P; Friend, Kathryn; Rawlings, Lesley; Barnett, Christopher P

Rogers, Alice P; Friend, Kathryn; Rawlings, Lesley; Barnett, Christopher P.

Afiliación

Rogers AP; Women's and Children's Hospital, Paediatric and Reproductive Genetics Unit, North Adelaide, South Australia, Australia.
Friend K; Genetics and Molecular Pathology, Women's and Children's Hospital, North Adelaide, South Australia, Australia.
Rawlings L; Genetics and Molecular Pathology, SA Pathology, Adelaide, South Australia, Australia.
Barnett CP; Women's and Children's Hospital, Paediatric and Reproductive Genetics Unit, North Adelaide, South Australia, Australia.

Am J Med Genet A ; 185(8): 2586-2592, 2021 08.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33931951

Asunto(s)

Estudios de Asociación Genética; Predisposición Genética a la Enfermedad; Complejo Mediador/genética; Mutación Missense; Fenotipo; Discapacidades del Desarrollo/diagnóstico; Discapacidades del Desarrollo/genética; Enanismo/diagnóstico; Enanismo/genética; Humanos; Macroglosia/diagnóstico; Macroglosia/genética; Megalencefalia/diagnóstico; Megalencefalia/genética

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Predisposición Genética a la Enfermedad / Mutación Missense / Complejo Mediador / Estudios de Asociación Genética Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Australia

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