Non-Syndromic Autosomal Dominant Hearing Loss: The First Italian Family Carrying a Mutation in the <i>NCOA3</i> Gene.

Tesolin, Paola; Morgan, Anna; Notarangelo, Michela; Ortore, Rocco Pio; Concas, Maria Pina; Notarangelo, Angelantonio; Girotto, Giorgia

Non-Syndromic Autosomal Dominant Hearing Loss: The First Italian Family Carrying a Mutation in the NCOA3 Gene.

Tesolin, Paola; Morgan, Anna; Notarangelo, Michela; Ortore, Rocco Pio; Concas, Maria Pina; Notarangelo, Angelantonio; Girotto, Giorgia.

Afiliación

Tesolin P; Department of Medicine, Surgery and Health Sciences, University of Trieste, 34127 Trieste, Italy.
Morgan A; Institute for Maternal and Child Health-I.R.C.C.S. "Burlo Garofolo", 34137 Trieste, Italy.
Notarangelo M; Department of Cellular, Computational and Integrative Biology (CIBIO), University of Trento, 38123 Trento, Italy.
Ortore RP; UOC Otolaryngology, Institute I.R.C.C.S. "Casa Sollievo della Sofferenza", 71013 San Giovanni Rotondo, Italy.
Concas MP; Institute for Maternal and Child Health-I.R.C.C.S. "Burlo Garofolo", 34137 Trieste, Italy.
Notarangelo A; UOC Medical Genetics, Institute I.R.C.C.S. "Casa Sollievo della Sofferenza", 71013 San Giovanni Rotondo, Italy.
Girotto G; Department of Medicine, Surgery and Health Sciences, University of Trieste, 34127 Trieste, Italy.

Genes (Basel) ; 12(7)2021 07 06.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-34356059

Asunto(s)

Predisposición Genética a la Enfermedad; Pérdida Auditiva; Mutación; Coactivador 3 de Receptor Nuclear; Femenino; Humanos; Masculino; Brasil; Genes Dominantes; Predisposición Genética a la Enfermedad/genética; Genotipo; Pérdida Auditiva/genética; Pérdida Auditiva Sensorineural/genética; Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento; Italia; Coactivador 3 de Receptor Nuclear/genética; Linaje; Fenotipo

Palabras clave

Italian family; NCOA3 gene; autosomal dominant inheritance; exome sequencing; non-syndromic hearing loss

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Predisposición Genética a la Enfermedad / Coactivador 3 de Receptor Nuclear / Pérdida Auditiva / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Male País/Región como asunto: America do sul / Brasil / Europa Idioma: En Revista: Genes (Basel) Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia

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