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A novel pathogenic variant p.Asp797Val in IFIH1 in a Japanese boy with overlapping Singleton-Merten syndrome and Aicardi-Goutières syndrome.
Hasegawa, Kosei; Tanaka, Hiroyuki; Futagawa, Natsuko; Miyahara, Hiroyuki; Higuchi, Yousuke; Tsukahara, Hirokazu.
Afiliación
  • Hasegawa K; Department of Pediatrics, Okayama University Hospital, Okayama, Japan.
  • Tanaka H; Department of Pediatrics, Okayama University Hospital, Okayama, Japan.
  • Futagawa N; Department of Pediatrics, Okayama Saiseikai General Hospital, Okayama, Japan.
  • Miyahara H; Department of Pediatrics, Okayama University Hospital, Okayama, Japan.
  • Higuchi Y; Department of Pediatrics, Okayama University Graduate School of Medicine, Dentistry and Pharmaceutical Sciences, Okayama, Japan.
  • Tsukahara H; Department of Pediatrics, Okayama University Hospital, Okayama, Japan.
Am J Med Genet A ; 188(1): 249-252, 2022 01.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-34453469
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Interferones / Enfermedades Autoinmunes del Sistema Nervioso Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Humans / Male País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2022 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Interferones / Enfermedades Autoinmunes del Sistema Nervioso Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Humans / Male País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2022 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón