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Genetic and phenotypic heterogeneity in KIAA0753-related ciliopathies.
Inskeep, Katherine A; Zarate, Yuri A; Monteil, Danielle; Spranger, Jurgen; Doherty, Dan; Stottmann, Rolf W; Weaver, K Nicole.
Afiliación
  • Inskeep KA; Division of Human Genetics, Cincinnati Children's Hospital Medical Center, Cincinnati, Ohio, USA.
  • Zarate YA; Section of Genetics and Metabolism, University of Arkansas for Medical Sciences, Little Rock, Arkansas, USA.
  • Monteil D; Department of Pediatrics, Naval Medical Center Portsmouth, Portsmouth, Virginia, USA.
  • Spranger J; Children's Hospital, University of Mainz, Mainz, Germany.
  • Doherty D; Department of Pediatrics, Center on Human Development and Disability, University of Washington, Seattle, Washington, USA.
  • Stottmann RW; Division of Human Genetics, Cincinnati Children's Hospital Medical Center, Cincinnati, Ohio, USA.
  • Weaver KN; Division of Developmental Biology, Cincinnati Children's Hospital Medical Center, Cincinnati, Ohio, USA.
Am J Med Genet A ; 188(1): 104-115, 2022 01.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-34523780
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Anomalías del Ojo / Enfermedades Renales Quísticas / Ciliopatías Límite: Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2022 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos
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