Clinical RNA sequencing confirms compound heterozygous intronic variants in RYR1 in a patient with congenital myopathy, respiratory failure, neonatal brain hemorrhage, and d-transposition of the great arteries.

Shillington, Amelle; Zea Vera, Alonso; Perry, Tanya; Hopkin, Robert; Thomas, Cameron; Cooper, David; Suhrie, Kristen

Shillington, Amelle; Zea Vera, Alonso; Perry, Tanya; Hopkin, Robert; Thomas, Cameron; Cooper, David; Suhrie, Kristen.

Afiliación

Shillington A; Department of Human Genetics, Cincinnati Children's Hospital Medical Center, Cincinnati, OH, USA.
Zea Vera A; Department of Neurology, Cincinnati Children's Hospital Medical Center, Cincinnati, OH, USA.
Perry T; Department of Cardiology, Cincinnati Children's Hospital Medical Center, Cincinnati, OH, USA.
Hopkin R; Department of Human Genetics, Cincinnati Children's Hospital Medical Center, Cincinnati, OH, USA.
Thomas C; Department of Neurology, Cincinnati Children's Hospital Medical Center, Cincinnati, OH, USA.
Cooper D; Department of Cardiology, Cincinnati Children's Hospital Medical Center, Cincinnati, OH, USA.
Suhrie K; Department of Neonatology, Cincinnati Children's Hospital Medical Center, Cincinnati, OH, USA.

Mol Genet Genomic Med ; 9(10): e1804, 2021 10.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-34528764

Asunto(s)

Heterocigoto; Hemorragias Intracraneales/genética; Intrones; Mutación; Miotonía Congénita/genética; Insuficiencia Respiratoria/genética; Canal Liberador de Calcio Receptor de Rianodina/genética; Transposición de los Grandes Vasos/genética; Biopsia; Ecocardiografía; Femenino; Estudios de Asociación Genética; Predisposición Genética a la Enfermedad; Pruebas Genéticas; Humanos; Recién Nacido; Hemorragias Intracraneales/diagnóstico; Imagen por Resonancia Magnética; Masculino; Miotonía Congénita/diagnóstico; Insuficiencia Respiratoria/diagnóstico; Transposición de los Grandes Vasos/diagnóstico; Secuenciación Completa del Genoma

Palabras clave

RNA sequencing; RYR1; intronic variants; myopathy; whole-genome sequencing

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Insuficiencia Respiratoria / Transposición de los Grandes Vasos / Intrones / Canal Liberador de Calcio Receptor de Rianodina / Hemorragias Intracraneales / Heterocigoto / Mutación / Miotonía Congénita Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Mol Genet Genomic Med Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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