MED12 Mutation in Two Families with X-Linked Ohdo Syndrome.

Rocchetti, Luca; Evangelista, Eloisa; De Falco, Luigia; Savarese, Giovanni; Savarese, Pasquale; Ruggiero, Raffaella; D'Amore, Luigi; Sensi, Alberto; Fico, Antonio

Rocchetti, Luca; Evangelista, Eloisa; De Falco, Luigia; Savarese, Giovanni; Savarese, Pasquale; Ruggiero, Raffaella; D'Amore, Luigi; Sensi, Alberto; Fico, Antonio.

Afiliación

Rocchetti L; U.O. Genetica Medica della Romagna, Dipartimento di Patologia Clinica AUSL, 47522 Cesena, Italy.
Evangelista E; AMES-Centro Polidiagnostico Strumentale, Srl, 80013 Naples, Italy.
De Falco L; Fondazione Genetica per la Vita Onlus, 80013 Naples, Italy.
Savarese G; AMES-Centro Polidiagnostico Strumentale, Srl, 80013 Naples, Italy.
Savarese P; Fondazione Genetica per la Vita Onlus, 80013 Naples, Italy.
Ruggiero R; AMES-Centro Polidiagnostico Strumentale, Srl, 80013 Naples, Italy.
D'Amore L; Fondazione Genetica per la Vita Onlus, 80013 Naples, Italy.
Sensi A; AMES-Centro Polidiagnostico Strumentale, Srl, 80013 Naples, Italy.
Fico A; Fondazione Genetica per la Vita Onlus, 80013 Naples, Italy.

Genes (Basel) ; 12(9)2021 08 27.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-34573309

Asunto(s)

Blefarofimosis

Palabras clave

MED12; X-linked intellectual deficiency; genotype-phenotype correlation; next generation sequencing (NGS)

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Blefarofimosis Tipo de estudio: Prognostic_studies Idioma: En Revista: Genes (Basel) Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia

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