[Clinical and genetic analysis of PACS2 gene variant in two child patients with developmental and epileptic encephalopathy 66].

Shen, Yajun; Li, Yang; Zhang, Jia; Yuan, Meng; Zhang, Jinxiu; Luo, Rong; Gan, Jing

Shen, Yajun; Li, Yang; Zhang, Jia; Yuan, Meng; Zhang, Jinxiu; Luo, Rong; Gan, Jing.

Afiliación

Shen Y; Department of Pediatrics, West China Second University Hospital, Sichuan University/Key Laboratory of Obstetric & Gynecologic and Pediatric Diseases and Birth Defects of Ministry of Education (Sichuan University); Key Laboratory of Development and Maternal and Child Diseases of Sichuan Province, Chengdu, Sichuan 610041, China. gordonrachel@163.com.

Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi ; 38(10): 969-972, 2021 Oct 10.

Article en Zh | MEDLINE | ID: mdl-34625934

Asunto(s)

Epilepsia Generalizada; Pruebas Genéticas; Niño; Familia; Humanos; Imagen por Resonancia Magnética; Proteínas de Transporte Vesicular/genética; Secuenciación del Exoma

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Pruebas Genéticas / Epilepsia Generalizada Tipo de estudio: Guideline / Prognostic_studies Límite: Child / Humans Idioma: Zh Revista: Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: China

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