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A novel complex genomic rearrangement affecting the KCNJ2 regulatory region causes a variant of Cooks syndrome.
Cinque, Luigia; Micale, Lucia; Manara, Elena; Esposito, Andrea; Palumbo, Orazio; Chiariello, Andrea Maria; Bianco, Simona; Guerri, Giulia; Bertelli, Matteo; Giuffrida, Maria Grazia; Bernardini, Laura; Notarangelo, Angelantonio; Nicodemi, Mario; Castori, Marco.
Afiliación
  • Cinque L; Division of Medical Genetics, Fondazione IRCCS-Casa Sollievo della Sofferenza, Viale Cappuccini 1, 71013, San Giovanni Rotondo, Foggia, Italy.
  • Micale L; Division of Medical Genetics, Fondazione IRCCS-Casa Sollievo della Sofferenza, Viale Cappuccini 1, 71013, San Giovanni Rotondo, Foggia, Italy.
  • Manara E; MAGI Euregio, San Felice del Benaco, Brescia, Italy.
  • Esposito A; Dipartimento di Fisica, Università degli Studi di Napoli Federico II, and INFN Napoli, Complesso Universitario di Monte Sant'Angelo, Naples, Italy.
  • Palumbo O; Division of Medical Genetics, Fondazione IRCCS-Casa Sollievo della Sofferenza, Viale Cappuccini 1, 71013, San Giovanni Rotondo, Foggia, Italy.
  • Chiariello AM; Dipartimento di Fisica, Università degli Studi di Napoli Federico II, and INFN Napoli, Complesso Universitario di Monte Sant'Angelo, Naples, Italy.
  • Bianco S; Berlin Institute for Medical Systems Biology, Max-Delbrück Centre (MDC) for Molecular Medicine, Berlin, Germany.
  • Guerri G; EBTNA-LAB, San Felice del Benaco, Brescia, Italy.
  • Bertelli M; MAGI Euregio, San Felice del Benaco, Brescia, Italy.
  • Giuffrida MG; EBTNA-LAB, San Felice del Benaco, Brescia, Italy.
  • Bernardini L; MAGI's Laboratory, Rovereto, Trento, Italy.
  • Notarangelo A; Division of Medical Genetics, Fondazione IRCCS-Casa Sollievo della Sofferenza, Viale Cappuccini 1, 71013, San Giovanni Rotondo, Foggia, Italy.
  • Nicodemi M; Division of Medical Genetics, Fondazione IRCCS-Casa Sollievo della Sofferenza, Viale Cappuccini 1, 71013, San Giovanni Rotondo, Foggia, Italy.
  • Castori M; Division of Medical Genetics, Fondazione IRCCS-Casa Sollievo della Sofferenza, Viale Cappuccini 1, 71013, San Giovanni Rotondo, Foggia, Italy.
Hum Genet ; 141(2): 217-227, 2022 Feb.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-34821995
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Deformidades Congénitas del Pie / Deformidades Congénitas de la Mano / Reordenamiento Génico / Secuencias Reguladoras de Ácidos Nucleicos / Canales de Potasio de Rectificación Interna / Dedos Tipo de estudio: Etiology_studies Límite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Genet Año: 2022 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia
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