AutozygosityMapper: Identification of disease-mutations in consanguineous families.

Steinhaus, Robin; Boschann, Felix; Vogel, Melanie; Fischer-Zirnsak, Björn; Seelow, Dominik

Steinhaus, Robin; Boschann, Felix; Vogel, Melanie; Fischer-Zirnsak, Björn; Seelow, Dominik.

Afiliación

Steinhaus R; Exploratory Diagnostic Sciences, Berliner Institut für Gesundheitsforschung, Berlin 10117, Germany.
Boschann F; Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik, Charité - Universitätsmedizin Berlin, corporate member of Freie Universität Berlin and Humboldt-Universität zu Berlin, Berlin 13353, Germany.
Vogel M; Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik, Charité - Universitätsmedizin Berlin, corporate member of Freie Universität Berlin and Humboldt-Universität zu Berlin, Berlin 13353, Germany.
Fischer-Zirnsak B; Exploratory Diagnostic Sciences, Berliner Institut für Gesundheitsforschung, Berlin 10117, Germany.
Seelow D; FB Mathematik und Informatik, Freie Universität Berlin, Berlin 14195, Germany.

Nucleic Acids Res ; 50(W1): W83-W89, 2022 07 05.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-35489060

Asunto(s)

Consanguinidad; Análisis Mutacional de ADN; Humanos; Genotipo; Homocigoto; Mutación; Linaje; Polimorfismo de Nucleótido Simple; Análisis Mutacional de ADN/métodos

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Análisis Mutacional de ADN / Consanguinidad Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Nucleic Acids Res Año: 2022 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania

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