A rare cause of infantile achalasia: GMPPA-congenital disorder of glycosylation with two novel compound heterozygous variants.
Am J Med Genet A
; 188(8): 2438-2442, 2022 08.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-35665995
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Banco de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Acalasia del Esófago
/
Enfermedades Hereditarias del Ojo
/
Insuficiencia Suprarrenal
/
Trastornos Congénitos de Glicosilación
Tipo de estudio:
Diagnostic_studies
Límite:
Child
/
Female
/
Humans
/
Infant
Idioma:
En
Revista:
Am J Med Genet A
Asunto de la revista:
GENETICA MEDICA
Año:
2022
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Estados Unidos