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Identification of a Gain-of-Function LIPC Variant as a Novel Cause of Familial Combined Hypocholesterolemia.
Dijk, Wieneke; Di Filippo, Mathilde; Kooijman, Sander; van Eenige, Robin; Rimbert, Antoine; Caillaud, Amandine; Thedrez, Aurélie; Arnaud, Lucie; Pronk, Amanda; Garçon, Damien; Sotin, Thibaud; Lindenbaum, Pierre; Ozcariz Garcia, Enrique; Pais de Barros, Jean-Paul; Duvillard, Laurence; Si-Tayeb, Karim; Amigo, Nuria; Le Questel, Jean-Yves; Rensen, Patrick C N; Le May, Cédric; Moulin, Philippe; Cariou, Bertrand.
Afiliación
  • Dijk W; Nantes Université, CHU Nantes, CNRS, INSERM, l'institut du thorax, France (W.D., A.R., A.C., A.T., L.A., D.G., T.S., P.L., K.S.-T., C.L.M., B.C.).
  • Di Filippo M; UF Dyslipidémies, Service de Biochimie et de Biologie Moléculaire, Laboratoire de Biologie Médicale MultiStites, Hospices Civils de Lyon, Bron, France (M.D.F.).
  • Kooijman S; CarMen Laboratory, INSERM, INRA, INSA Lyon, Université Claude Bernard Lyon 1, Pierre-Bénite, France (M.D.F., P.M.).
  • van Eenige R; Department of Medicine, Division of Endocrinology and Einthoven Laboratory for Experimental Vascular Medicine, Leiden University Medical Center, the Netherlands (S.K., R.v.E., A.P., P.C.N.R.).
  • Rimbert A; Department of Medicine, Division of Endocrinology and Einthoven Laboratory for Experimental Vascular Medicine, Leiden University Medical Center, the Netherlands (S.K., R.v.E., A.P., P.C.N.R.).
  • Caillaud A; Nantes Université, CHU Nantes, CNRS, INSERM, l'institut du thorax, France (W.D., A.R., A.C., A.T., L.A., D.G., T.S., P.L., K.S.-T., C.L.M., B.C.).
  • Thedrez A; Nantes Université, CHU Nantes, CNRS, INSERM, l'institut du thorax, France (W.D., A.R., A.C., A.T., L.A., D.G., T.S., P.L., K.S.-T., C.L.M., B.C.).
  • Arnaud L; Nantes Université, CHU Nantes, CNRS, INSERM, l'institut du thorax, France (W.D., A.R., A.C., A.T., L.A., D.G., T.S., P.L., K.S.-T., C.L.M., B.C.).
  • Pronk A; Nantes Université, CHU Nantes, CNRS, INSERM, l'institut du thorax, France (W.D., A.R., A.C., A.T., L.A., D.G., T.S., P.L., K.S.-T., C.L.M., B.C.).
  • Garçon D; Department of Medicine, Division of Endocrinology and Einthoven Laboratory for Experimental Vascular Medicine, Leiden University Medical Center, the Netherlands (S.K., R.v.E., A.P., P.C.N.R.).
  • Sotin T; Nantes Université, CHU Nantes, CNRS, INSERM, l'institut du thorax, France (W.D., A.R., A.C., A.T., L.A., D.G., T.S., P.L., K.S.-T., C.L.M., B.C.).
  • Lindenbaum P; Nantes Université, CHU Nantes, CNRS, INSERM, l'institut du thorax, France (W.D., A.R., A.C., A.T., L.A., D.G., T.S., P.L., K.S.-T., C.L.M., B.C.).
  • Ozcariz Garcia E; Nantes Université, CHU Nantes, CNRS, INSERM, l'institut du thorax, France (W.D., A.R., A.C., A.T., L.A., D.G., T.S., P.L., K.S.-T., C.L.M., B.C.).
  • Pais de Barros JP; Biosfer Teslab, Reus, Spain (E.O.G., N.A.).
  • Duvillard L; Lipidomic Platform, INSERM UMR1231, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France (J.-P.P.d.B.).
  • Si-Tayeb K; University of Burgundy, INSERM LNC UMR1231, Dijon, France (L.D.).
  • Amigo N; CHU Dijon, Department of Biochemistry, Dijon, France (L.D.).
  • Le Questel JY; Nantes Université, CHU Nantes, CNRS, INSERM, l'institut du thorax, France (W.D., A.R., A.C., A.T., L.A., D.G., T.S., P.L., K.S.-T., C.L.M., B.C.).
  • Rensen PCN; Biosfer Teslab, Reus, Spain (E.O.G., N.A.).
  • Le May C; Department of Basic Medical Sciences, Rovira I Virgili University, IISPV, CIBERDEM, Reus, Spain (N.A.).
  • Moulin P; Nantes Université, CNRS, CEISAM, UMR 6230, Nantes, France (J.-Y.L.Q.).
  • Cariou B; Department of Medicine, Division of Endocrinology and Einthoven Laboratory for Experimental Vascular Medicine, Leiden University Medical Center, the Netherlands (S.K., R.v.E., A.P., P.C.N.R.).
Circulation ; 146(10): 724-739, 2022 09 06.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-35899625
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Mutación con Ganancia de Función / Lipasa Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Circulation Año: 2022 Tipo del documento: Article
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