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Novel frameshift mutation in LIS1 gene is a probable cause of lissencephaly: a case report.
Simoes, Camila; Graña, Martín; Rodriguez, Soledad; Baltar Yanes, Federico; Tapié, Alejandra; Dell'Oca, Nicolás; Naya, Hugo; Raggio, Víctor; Spangenberg, Lucía.
Afiliación
  • Simoes C; Bioinformatics Unit, Institut Pasteur de Montevideo, Mataojo 2020, 11400, Montevideo, Uruguay.
  • Graña M; Biological Engineering Group, CENUR Litoral Norte, Universidad de La República, Paysandú, Uruguay.
  • Rodriguez S; Bioinformatics Unit, Institut Pasteur de Montevideo, Mataojo 2020, 11400, Montevideo, Uruguay.
  • Baltar Yanes F; Departamento de Genética, Facultad de Medicina, Universidad de La República, Montevideo, Uruguay.
  • Tapié A; Cátedra de Neuropediatría, Facultad de Medicina, Centro Hospitalario Pereira Rossell, Universidad de La República, Montevideo, Uruguay.
  • Dell'Oca N; Departamento de Genética, Facultad de Medicina, Universidad de La República, Montevideo, Uruguay.
  • Naya H; Departamento de Genética, Facultad de Medicina, Universidad de La República, Montevideo, Uruguay.
  • Raggio V; Bioinformatics Unit, Institut Pasteur de Montevideo, Mataojo 2020, 11400, Montevideo, Uruguay.
  • Spangenberg L; Departamento de Producción Animal y Pasturas, Facultad de Agronomía, Universidad de La República, Montevideo, Uruguay.
BMC Pediatr ; 22(1): 545, 2022 09 14.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-36100855
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Mutación del Sistema de Lectura / Lisencefalia Límite: Humans / Male Idioma: En Revista: BMC Pediatr Asunto de la revista: PEDIATRIA Año: 2022 Tipo del documento: Article País de afiliación: Uruguay
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