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Newborn screening for propionic, methylmalonic acidemia and vitamin B12 deficiency. Analysis of 588,793 newborns.
Martín-Rivada, Álvaro; Cambra Conejero, Ana; Martín-Hernández, Elena; Moráis López, Ana; Bélanger-Quintana, Amaya; Cañedo Villarroya, Elvira; Quijada-Fraile, Pilar; Bellusci, Marcelo; Chumillas Calzada, Silvia; Bergua Martínez, Ana; Stanescu, Sinziana; Martínez-Pardo Casanova, Mercedes; Ruíz-Sala, Pedro; Ugarte, Magdalena; Pérez González, Belén; Pedrón-Giner, Consuelo.
Afiliación
  • Martín-Rivada Á; Sección de Gastroenterología y Nutrición, Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, Madrid, Spain.
  • Cambra Conejero A; Laboratorio de Cribado Neonatal de la Comunidad de Madrid, Servicio de Bioquímica Clínica, Hospital General Universitario GregorioMarañón, Madrid, Spain.
  • Martín-Hernández E; Unidad de Enfermedades Mitocondriales-Metabólicas Hereditarias, Centro de Referencia Nacional (CSUR) y Europeo (MetabERN) en Enfermedades Metabólicas, Madrid, Spain.
  • Moráis López A; Unidad de Nutrición Infantil y Enfermedades Metabólicas, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.
  • Bélanger-Quintana A; Centro de Referencia Nacional (CSUR) en Enfermedades Metabólicas, Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid, Spain.
  • Cañedo Villarroya E; Sección de Gastroenterología y Nutrición, Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, Madrid, Spain.
  • Quijada-Fraile P; Unidad de Enfermedades Mitocondriales-Metabólicas Hereditarias, Centro de Referencia Nacional (CSUR) y Europeo (MetabERN) en Enfermedades Metabólicas, Madrid, Spain.
  • Bellusci M; Unidad de Enfermedades Mitocondriales-Metabólicas Hereditarias, Centro de Referencia Nacional (CSUR) y Europeo (MetabERN) en Enfermedades Metabólicas, Madrid, Spain.
  • Chumillas Calzada S; Unidad de Enfermedades Mitocondriales-Metabólicas Hereditarias, Centro de Referencia Nacional (CSUR) y Europeo (MetabERN) en Enfermedades Metabólicas, Madrid, Spain.
  • Bergua Martínez A; Unidad de Nutrición Infantil y Enfermedades Metabólicas, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.
  • Stanescu S; Centro de Referencia Nacional (CSUR) en Enfermedades Metabólicas, Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid, Spain.
  • Martínez-Pardo Casanova M; Centro de Referencia Nacional (CSUR) en Enfermedades Metabólicas, Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid, Spain.
  • Ruíz-Sala P; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Universidad Autónoma de Madrid, IdiPAZ, CIBERER, Madrid, Spain.
  • Ugarte M; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Universidad Autónoma de Madrid, IdiPAZ, CIBERER, Madrid, Spain.
  • Pérez González B; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Universidad Autónoma de Madrid, IdiPAZ, CIBERER, Madrid, Spain.
  • Pedrón-Giner C; Sección de Gastroenterología y Nutrición, Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, Madrid, Spain.
J Pediatr Endocrinol Metab ; 35(10): 1223-1231, 2022 Oct 26.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-36112821
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Deficiencia de Vitamina B 12 / Acidemia Propiónica / Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Screening_studies Límite: Child / Humans / Newborn Idioma: En Revista: J Pediatr Endocrinol Metab Asunto de la revista: ENDOCRINOLOGIA / PEDIATRIA Año: 2022 Tipo del documento: Article País de afiliación: España
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Deficiencia de Vitamina B 12 / Acidemia Propiónica / Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Screening_studies Límite: Child / Humans / Newborn Idioma: En Revista: J Pediatr Endocrinol Metab Asunto de la revista: ENDOCRINOLOGIA / PEDIATRIA Año: 2022 Tipo del documento: Article País de afiliación: España