Pyridoxine-dependent Epilepsy caused by a Novel homozygous mutation in PLPBP Gene.

Ipek, Rojan; Çavdartepe, Büsra Eser; Kor, Deniz; Okuyaz, Çetin

Ipek, Rojan; Çavdartepe, Büsra Eser; Kor, Deniz; Okuyaz, Çetin.

Afiliación

Ipek R; Department of Pediatric Neurology, Adiyaman Training and Research Hospital, Adiyaman, Turkey. rjnipek@hotmail.com.
Çavdartepe BE; Department of Pediatric Neurology, Adiyaman Training and Research Hospital, Adiyaman, Turkey.
Kor D; Department of Child Nutrition and Metabolism Diseases, Çukurova University, Adana, Turkey.
Okuyaz Ç; Department of Pediatric Neurology, Mersin University, Mersin, Turkey.

Metab Brain Dis ; 37(8): 3027-3032, 2022 12.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-36308585

Asunto(s)

Epilepsia; Piridoxina; Lactante; Recién Nacido; Humanos; Femenino; Preescolar; Piridoxina/uso terapéutico; Homocigoto; Epilepsia/tratamiento farmacológico; Epilepsia/genética; Epilepsia/diagnóstico; Convulsiones/tratamiento farmacológico; Anticonvulsivantes/uso terapéutico; Mutación/genética; Aldehído Deshidrogenasa/genética

Palabras clave

Gene; Microcephaly; Pyridoxine; Seizure

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Piridoxina / Epilepsia Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Newborn Idioma: En Revista: Metab Brain Dis Asunto de la revista: CEREBRO / METABOLISMO Año: 2022 Tipo del documento: Article País de afiliación: Turquía

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