A novel compound heterozygous BEST1 gene mutation in two siblings causing autosomal recessive bestrophinopathy.

Haque, Obaid Imtiyazul; Chandrasekaran, Anbukayalvizhi; Nabi, Faisal; Ahmad, Owais; Marques, João Pedro; Ahmad, Tanweer

Haque, Obaid Imtiyazul; Chandrasekaran, Anbukayalvizhi; Nabi, Faisal; Ahmad, Owais; Marques, João Pedro; Ahmad, Tanweer.

Afiliación

Haque OI; Massachusetts General Hospital, Harvard Medical School, Boston, USA. oihaque@myamu.ac.in.
Chandrasekaran A; MedGenome Labs Limited, Bengaluru, India.
Nabi F; Interdisciplinary Biotechnology Unit, Aligarh Muslim University, Aligarh, India.
Ahmad O; Department of Microbiology and Cell Biology, Indian Institute of Science, Bangalore, India.
Marques JP; Ophthalmology Unit, Centro Hospitalar E Universitário de Coimbra (CHUC), Coimbra, Portugal.
Ahmad T; Northampton General Hospital, Northampton, UK.

BMC Ophthalmol ; 22(1): 493, 2022 Dec 16.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-36527004

Asunto(s)

Enfermedades de la Retina; Distrofias Retinianas; Masculino; Femenino; Humanos; Bestrofinas/genética; Hermanos; Proteínas del Ojo/genética; Canales de Cloruro/genética; Análisis Mutacional de ADN; Linaje; Enfermedades de la Retina/diagnóstico; Enfermedades de la Retina/genética; Electrorretinografía; Angiografía con Fluoresceína; Tomografía de Coherencia Óptica; Mutación

Palabras clave

Autosomal recessive bestrophinopathy; BEST1; Bestrophin-1; Genetics; Inherited retinal dystrophy

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedades de la Retina / Distrofias Retinianas Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: BMC Ophthalmol Asunto de la revista: OFTALMOLOGIA Año: 2022 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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