Novel noncanonical splice site variant causes mild CHD7-related disorder with variable intrafamilial expressivity.
Am J Med Genet A
; 191(4): 1128-1132, 2023 04.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-36708132
Palabras clave
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Banco de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Labio Leporino
/
Fisura del Paladar
/
Síndrome CHARGE
Tipo de estudio:
Etiology_studies
Límite:
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Am J Med Genet A
Asunto de la revista:
GENETICA MEDICA
Año:
2023
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Alemania