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SIN3A Defects Associated with Syndromic Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism: An Overlap with Witteveen-Kolk Syndrome.
Schnöll, Caroline; Krepischi, Ana Cristina Victorino; Renck, Alessandra Covallero; Amato, Lorena Guimaraes Lima; Kulikowski, Leslie Domenici; Dantas, Naiara Castelo Branco; Costa, Elaine Maria Frade; Mendonca, Berenice Bilharinho; Latronico, Ana Claudia; Jorge, Alexander Augusto de Lima; Silveira, Leticia Ferreira Gontijo.
Afiliación
  • Schnöll C; Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular/LIM42, Departamento de Clínica Médica, Disciplina de Endocrinologia e Metabologia, Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil, carolschnoll@gmail.com.
  • Krepischi ACV; Department of Genetics and Evolutionary Biology, Human Genome and Stem Cell Research Center, Institute of Biosciences, University of Sao Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Renck AC; Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular/LIM42, Departamento de Clínica Médica, Disciplina de Endocrinologia e Metabologia, Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Amato LGL; Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular/LIM42, Departamento de Clínica Médica, Disciplina de Endocrinologia e Metabologia, Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Kulikowski LD; Laboratório de Citogenômica e Patologia Molecular/LIM03, Departamento de Patologia, Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Dantas NCB; Unidade de Endocrinologia Genética/LIM25, Divisão de Endocrinologia, Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Costa EMF; Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular/LIM42, Departamento de Clínica Médica, Disciplina de Endocrinologia e Metabologia, Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Mendonca BB; Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular/LIM42, Departamento de Clínica Médica, Disciplina de Endocrinologia e Metabologia, Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Latronico AC; Laboratório de Sequenciamento em Larga Escala (SELA), Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo FMUSP, São Paulo, Brazil.
  • Jorge AAL; Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular/LIM42, Departamento de Clínica Médica, Disciplina de Endocrinologia e Metabologia, Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Silveira LFG; Unidade de Endocrinologia Genética/LIM25, Divisão de Endocrinologia, Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
Neuroendocrinology ; 113(8): 834-843, 2023.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-36758531
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Kallmann / Criptorquidismo / Enfermedades de los Genitales Masculinos / Hipogonadismo Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Humans / Male Idioma: En Revista: Neuroendocrinology Año: 2023 Tipo del documento: Article
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Kallmann / Criptorquidismo / Enfermedades de los Genitales Masculinos / Hipogonadismo Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Humans / Male Idioma: En Revista: Neuroendocrinology Año: 2023 Tipo del documento: Article