Genetic and Clinical Characterization of Danish Achromatopsia Patients.

Andersen, Mette Kjøbæk Gundestrup; Bertelsen, Mette; Grønskov, Karen; Kohl, Susanne; Kessel, Line

Andersen, Mette Kjøbæk Gundestrup; Bertelsen, Mette; Grønskov, Karen; Kohl, Susanne; Kessel, Line.

Afiliación

Andersen MKG; Department of Ophthalmology, Copenhagen University Hospital-Rigshospitalet, 2600 Glostrup, Denmark.
Bertelsen M; Department of Clinical Genetics, Copenhagen University Hospital-Rigshospitalet, 2100 Copenhagen, Denmark.
Grønskov K; Department of Clinical Genetics, Copenhagen University Hospital-Rigshospitalet, 2100 Copenhagen, Denmark.
Kohl S; Institute for Ophthalmic Research, Center for Ophthalmology, University of Tübingen, 72076 Tübingen, Germany.
Kessel L; Department of Ophthalmology, Copenhagen University Hospital-Rigshospitalet, 2600 Glostrup, Denmark.

Genes (Basel) ; 14(3)2023 03 10.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-36980963

Asunto(s)

Defectos de la Visión Cromática; Humanos; Defectos de la Visión Cromática/genética; Estudios Retrospectivos; Canales Catiónicos Regulados por Nucleótidos Cíclicos/genética; Dinamarca

Palabras clave

Achromatopsia; CNGA3; CNGB3; GNAT2; PDE6C; PDE6H

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Defectos de la Visión Cromática Tipo de estudio: Observational_studies / Prognostic_studies Límite: Humans País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Genes (Basel) Año: 2023 Tipo del documento: Article País de afiliación: Dinamarca

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