[Analysis of clinical features and PAK1 gene variant in a child with epilepsy and global developmental delay].

Yuan, Meng; Zhang, Jia; Li, Yang; Luo, Huan; Zhang, Jinxiu; Gan, Jing

Yuan, Meng; Zhang, Jia; Li, Yang; Luo, Huan; Zhang, Jinxiu; Gan, Jing.

Afiliación

Yuan M; Department of Pediatrics, Key Laboratory of Birth Defects and Related Disease of Women and Children (Sichuan University), Ministry of Education, West China Second University Hospital, Sichuan University, Chengdu, Sichuan 610041, China. gordonrachel@scu.edu.cn.

Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi ; 40(5): 552-557, 2023 May 10.

Article en Zh | MEDLINE | ID: mdl-37102288

Asunto(s)

Epilepsia; Humanos; Masculino; China; Biología Computacional; Consenso; Epilepsia/genética; Genotipo; Mutación; Quinasas p21 Activadas/genética; Preescolar

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Epilepsia Tipo de estudio: Guideline / Prognostic_studies Límite: Child, preschool / Humans / Male País/Región como asunto: Asia Idioma: Zh Revista: Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2023 Tipo del documento: Article País de afiliación: China

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