Case report: Compound heterozygous nonsense PCDH15 variant and a novel deep-intronic variant in a Chinese child with profound hearing loss.

Yang, Ziying; Huang, Minhong; Wei, Xiuxiu; Sun, Jun; Zhang, Fuping

Yang, Ziying; Huang, Minhong; Wei, Xiuxiu; Sun, Jun; Zhang, Fuping.

Afiliación

Yang Z; College of Life Sciences, University of Chinese Academy of Sciences, Beijing, China.
Huang M; Tianjin Medical Laboratory, BGI-Tianjin, BGI-Shenzhen, Tianjin, China.
Wei X; Unicare Clinic, BGI Genomics Co., Ltd., BGI-Shenzhen, Shenzhen, China.
Sun J; Tianjin Medical Laboratory, BGI-Tianjin, BGI-Shenzhen, Tianjin, China.
Zhang F; Tianjin Medical Laboratory, BGI-Tianjin, BGI-Shenzhen, Tianjin, China.

Mol Genet Genomic Med ; 11(7): e2193, 2023 07.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-37232061

Asunto(s)

Síndromes de Usher; Humanos; Niño; Síndromes de Usher/genética; Pueblos del Este de Asia; Mutación; Retina; Empalme del ARN

Palabras clave

PCDH15; case report; deep-intronic variant; splicing; whole genome sequencing

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndromes de Usher Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child / Humans Idioma: En Revista: Mol Genet Genomic Med Año: 2023 Tipo del documento: Article País de afiliación: China

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