Mutations in the gene encoding cystatin B in progressive myoclonus epilepsy (EPM1)

Pennacchio, L A; Lehesjoki, A E; Stone, N E; Willour, V L; Virtaneva, K; Miao, J; D'Amato, E; Ramirez, L; Faham, M; Koskiniemi, M; Warrington, J A; Norio, R; de la Chapelle, A; Cox, D R; Myers, R M

Pennacchio, L A; Lehesjoki, A E; Stone, N E; Willour, V L; Virtaneva, K; Miao, J; D'Amato, E; Ramirez, L; Faham, M; Koskiniemi, M; Warrington, J A; Norio, R; de la Chapelle, A; Cox, D R; Myers, R M.

Afiliación

Pennacchio LA; Department of Genetics, Stanford University School of Medicine, Standford, CA 94305, USA.

Science ; 271(5256): 1731-4, 1996 Mar 22.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-8596935

Asunto(s)

Cromosomas Humanos Par 21/genética; Cistatinas/genética; Inhibidores de Cisteína Proteinasa/genética; Epilepsias Mioclónicas/genética; Secuencia de Aminoácidos; Secuencia de Bases; Mapeo Cromosómico; Codón de Terminación/genética; Cistatina B; Cistatinas/química; Inhibidores de Cisteína Proteinasa/química; Femenino; Finlandia; Expresión Génica; Genes Recesivos; Humanos; Intrones/genética; Desequilibrio de Ligamiento; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Linaje; Mutación Puntual; Reacción en Cadena de la Polimerasa; ARN Mensajero/genética; ARN Mensajero/metabolismo; Recombinación Genética

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Cromosomas Humanos Par 21 / Cistatinas / Inhibidores de Cisteína Proteinasa / Epilepsias Mioclónicas Límite: Female / Humans / Male País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Science Año: 1996 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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