Isolated aldosterone synthase deficiency caused by simultaneous E198D and V386A mutations in the CYP11B2 gene.

Portrat-Doyen, S; Tourniaire, J; Richard, O; Mulatero, P; Aupetit-Faisant, B; Curnow, K M; Pascoe, L; Morel, Y

Portrat-Doyen, S; Tourniaire, J; Richard, O; Mulatero, P; Aupetit-Faisant, B; Curnow, K M; Pascoe, L; Morel, Y.

Afiliación

Portrat-Doyen S; Laboratoire de Biochimie Endocrinienne, INSERM U329, Université de Lyon et Hôpital Debrousse, France.

J Clin Endocrinol Metab ; 83(11): 4156-61, 1998 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-9814506

Asunto(s)

Citocromo P-450 CYP11B2/genética; Mutación Missense; Polimorfismo Genético; Citocromo P-450 CYP11B2/deficiencia; Genotipo; Humanos; Recién Nacido; Masculino; Fenotipo; Reacción en Cadena de la Polimerasa

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Polimorfismo Genético / Citocromo P-450 CYP11B2 / Mutación Missense Límite: Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: J Clin Endocrinol Metab Año: 1998 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

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