A missense mutation in RPS6KA3 (RSK2) responsible for non-specific mental retardation.

Merienne, K; Jacquot, S; Pannetier, S; Zeniou, M; Bankier, A; Gecz, J; Mandel, J L; Mulley, J; Sassone-Corsi, P; Hanauer, A

Merienne, K; Jacquot, S; Pannetier, S; Zeniou, M; Bankier, A; Gecz, J; Mandel, J L; Mulley, J; Sassone-Corsi, P; Hanauer, A.

Nat Genet ; 22(1): 13-4, 1999 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10319851

Assuntos

Deficiência Intelectual/genética; Proteínas Quinases/genética; Proteínas Quinases S6 Ribossômicas 90-kDa; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Feminino; Ligação Genética; Humanos; Deficiência Intelectual/enzimologia; Masculino; Mutação de Sentido Incorreto; Linhagem; Polimorfismo Conformacional de Fita Simples; Proteínas Quinases/metabolismo; Cromossomo X/genética

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Quinases / Proteínas Quinases S6 Ribossômicas 90-kDa / Deficiência Intelectual Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Nat Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 1999 Tipo de documento: Article

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