Characterization of the GALC gene in three Japanese patients with adult-onset Krabbe disease.

Kukita, Y; Furuya, H; Kobayashi, T; Sakai, N; Hayashi, K

Kukita, Y; Furuya, H; Kobayashi, T; Sakai, N; Hayashi, K.

Afiliação

Kukita Y; Division of Genome Analysis, Institute of Genetic Information, Kyushu University, Fukuoka, Japan.

Genet Test ; 1(3): 217-23, 1997.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10464649

Assuntos

Galactosilceramidase/genética; Leucodistrofia de Células Globoides/enzimologia; Leucodistrofia de Células Globoides/genética; Mutação; Adulto; Idade de Início; Sequência de Bases; Códon sem Sentido/genética; Primers do DNA/genética; DNA Complementar/genética; Éxons; Feminino; Células HeLa; Heterozigoto; Homozigoto; Humanos; Íntrons; Masculino; Linhagem; Plasmídeos; Mutação Puntual; RNA Mensageiro/genética; RNA Mensageiro/metabolismo; Transfecção

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Galactosilceramidase / Leucodistrofia de Células Globoides / Mutação Limite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Genet Test Assunto da revista: GENETICA Ano de publicação: 1997 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão

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