The putative glucose 6-phosphate translocase gene is mutated in essentially all cases of glycogen storage disease type I non-a.

Veiga-da-Cunha, M; Gerin, I; Chen, Y T; Lee, P J; Leonard, J V; Maire, I; Wendel, U; Vikkula, M; Van Schaftingen, E

Veiga-da-Cunha, M; Gerin, I; Chen, Y T; Lee, P J; Leonard, J V; Maire, I; Wendel, U; Vikkula, M; Van Schaftingen, E.

Afiliação

Veiga-da-Cunha M; Laboratory of Physiological Chemistry, Brussels, Belgium. veigadacunha@bchm.ucl.ac.be

Eur J Hum Genet ; 7(6): 717-23, 1999 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10482962

Assuntos

Doença de Depósito de Glicogênio Tipo I/genética; Mutação; Fosfotransferases/genética; Alelos; Antiporters; Éxons; Feminino; Deleção de Genes; Humanos; Íntrons; Fígado/enzimologia; Masculino; Modelos Genéticos; Proteínas de Transporte de Monossacarídeos; Ácidos Nucleicos Heteroduplexes; Fosfotransferases/metabolismo; Mutação Puntual; Polimorfismo Conformacional de Fita Simples; Splicing de RNA

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fosfotransferases / Doença de Depósito de Glicogênio Tipo I / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 1999 Tipo de documento: Article País de afiliação: Bélgica

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