The Richieri-Costa and Pereira form of acrofacial dysostosis: first case in a non-Brazilian infant.

Walter-Nicolet, E; Coëslier, A; Joriot, S; Kacet, N; Moerman, A; Manouvrier-Hanu, S

Walter-Nicolet, E; Coëslier, A; Joriot, S; Kacet, N; Moerman, A; Manouvrier-Hanu, S.

Afiliação

Walter-Nicolet E; Consultation de Génétique Clinique, Hôpital Jeanne de Flandre, CHRU, Lille, France.

Am J Med Genet ; 87(5): 430-3, 1999 Dec 22.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10594883

ABSTRACT

ABSTRACT

We report on a French boy with cleft mandible, pre/postaxial hand anomalies, and clubfoot born to consanguineous parents. These findings are comparable to those of previous cases of the autosomal recessive Richieri-Costa and Pereira syndrome of short stature, Robin sequence, cleft mandible, pre/postaxial hand anomalies, and clubfoot. This is the first case in a non-Brazilian infant.

Assuntos

Pé Torto Equinovaro/genética; Disostoses/genética; Deformidades Congênitas da Mão/genética; Anormalidades Maxilomandibulares/genética; Mandíbula/anormalidades; Consanguinidade; Disostoses/diagnóstico por imagem; Fácies; Deformidades Congênitas da Mão/diagnóstico por imagem; Humanos; Lactente; Anormalidades Maxilomandibulares/diagnóstico por imagem; Masculino; Mandíbula/diagnóstico por imagem; Tomografia Computadorizada por Raios X

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deformidades Congênitas da Mão / Pé Torto Equinovaro / Disostoses / Anormalidades Maxilomandibulares / Mandíbula Limite: Humans / Infant / Male País/Região como assunto: America do sul / Brasil Idioma: En Revista: Am J Med Genet Ano de publicação: 1999 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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