Clinical variability and molecular diagnosis in a four-generation family with X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy.

Canki-Klain, N; Récan, D; Milicic, D; Llense, S; Leturcq, F; Deburgrave, N; Kaplan, J C; Debevec, M; Zurak, N

Canki-Klain, N; Récan, D; Milicic, D; Llense, S; Leturcq, F; Deburgrave, N; Kaplan, J C; Debevec, M; Zurak, N.

Afiliação

Canki-Klain N; Division of Neurogenetics, Department of Neurology, Zagreb University School of Medicine and Hospital Center, Kispaticeva 12, 10000 Zagreb, Croatia. nina.canki-klain@zg.tel.hr

Croat Med J ; 41(4): 389-95, 2000 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11063761

Assuntos

Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss/genética; Adulto; Idoso; Western Blotting; Portador Sadio; Códon; Análise Mutacional de DNA; Éxons; Feminino; Mutação da Fase de Leitura; Humanos; Masculino; Proteínas de Membrana/genética; Pessoa de Meia-Idade; Proteínas Nucleares; Linhagem; Fenótipo; Timopoietinas/genética

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Croat Med J Assunto da revista: MEDICINA Ano de publicação: 2000 Tipo de documento: Article País de afiliação: Croácia

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