Premature termination mutations in exon 3 of the SMN1 gene are associated with exon skipping and a relatively mild SMA phenotype.

Sossi, V; Giuli, A; Vitali, T; Tiziano, F; Mirabella, M; Antonelli, A; Neri, G; Brahe, C

Sossi, V; Giuli, A; Vitali, T; Tiziano, F; Mirabella, M; Antonelli, A; Neri, G; Brahe, C.

Afiliação

Sossi V; Institute of Medical Genetics, Catholic University, Rome, Italy.

Eur J Hum Genet ; 9(2): 113-20, 2001 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11313744

Assuntos

Éxons; Atrofia Muscular Espinal/genética; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Deleção de Sequência; Adulto; Aminoglicosídeos; Antibacterianos/farmacologia; Southern Blotting; Western Blotting; Pré-Escolar; Clonagem Molecular; Proteína de Ligação ao Elemento de Resposta ao AMP Cíclico; Primers do DNA/química; Feminino; Fibroblastos/efeitos dos fármacos; Imunofluorescência; Genótipo; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Masculino; Mutação; Isoformas de Proteínas; Proteínas de Ligação a RNA; Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa; Proteínas do Complexo SMN; Análise de Sequência de DNA; Proteína 1 de Sobrevivência do Neurônio Motor; Proteína 2 de Sobrevivência do Neurônio Motor

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Atrofia Muscular Espinal / Éxons / Deleção de Sequência / Proteínas do Tecido Nervoso Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2001 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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