Mutations in the SURF1 gene associated with Leigh syndrome and cytochrome C oxidase deficiency.

Péquignot, M O; Dey, R; Zeviani, M; Tiranti, V; Godinot, C; Poyau, A; Sue, C; Di Mauro, S; Abitbol, M; Marsac, C

Péquignot, M O; Dey, R; Zeviani, M; Tiranti, V; Godinot, C; Poyau, A; Sue, C; Di Mauro, S; Abitbol, M; Marsac, C.

Afiliação

Péquignot MO; Laboratoire CERTO, Faculté Necker, Paris, France.

Hum Mutat ; 17(5): 374-81, 2001 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11317352

Assuntos

Deficiência de Citocromo-c Oxidase; Doença de Leigh/genética; Mutação/genética; Proteínas/genética; Terminologia como Assunto; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Análise Mutacional de DNA; Complexo IV da Cadeia de Transporte de Elétrons/genética; Éxons/genética; Frequência do Gene; Testes Genéticos; Humanos; Íntrons/genética; Doença de Leigh/diagnóstico; Doença de Leigh/enzimologia; Proteínas de Membrana; Proteínas Mitocondriais; Dados de Sequência Molecular; Polimorfismo Genético/genética; Proteínas/química; Sítios de Splice de RNA/genética

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas / Doença de Leigh / Deficiência de Citocromo-c Oxidase / Mutação / Terminologia como Assunto Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2001 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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