Novel homozygous mutation in the alpha subunit of the rod cGMP gated channel (CNGA1) in two Spanish sibs affected with autosomal recessive retinitis pigmentosa.

Paloma, E; Martínez-Mir, A; García-Sandoval, B; Ayuso, C; Vilageliu, L; Gonzàlez-Duarte, R; Balcells, S

Paloma, E; Martínez-Mir, A; García-Sandoval, B; Ayuso, C; Vilageliu, L; Gonzàlez-Duarte, R; Balcells, S.

Afiliação

Paloma E; Departament de Genactica, Facultat de Biologia, Universitat de Barcelona, Barcelona, Spain.

J Med Genet ; 39(10): E66, 2002 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12362048

Assuntos

Genes Recessivos/genética; Homozigoto; Canais Iônicos/genética; Mutação/genética; Retinose Pigmentar/genética; Adulto; Consanguinidade; Canais de Cátion Regulados por Nucleotídeos Cíclicos; DNA/genética; Análise Mutacional de DNA/métodos; Proteínas do Olho/genética; Feminino; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Núcleo Familiar; Linhagem; Espanha

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Retinose Pigmentar / Genes Recessivos / Homozigoto / Canais Iônicos / Mutação Limite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2002 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha

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