Abnormal cerebellar development and axonal decussation due to mutations in AHI1 in Joubert syndrome.

Ferland, Russell J; Eyaid, Wafaa; Collura, Randall V; Tully, Laura D; Hill, R Sean; Al-Nouri, Doha; Al-Rumayyan, Ahmed; Topcu, Meral; Gascon, Generoso; Bodell, Adria; Shugart, Yin Yao; Ruvolo, Maryellen; Walsh, Christopher A

Ferland, Russell J; Eyaid, Wafaa; Collura, Randall V; Tully, Laura D; Hill, R Sean; Al-Nouri, Doha; Al-Rumayyan, Ahmed; Topcu, Meral; Gascon, Generoso; Bodell, Adria; Shugart, Yin Yao; Ruvolo, Maryellen; Walsh, Christopher A.

Afiliação

Ferland RJ; Division of Neurogenetics and Howard Hughes Medical Institute, Department of Neurology, Beth Israel Deaconess Medical Center, Harvard Medical School, NRB 266, 77 Avenue Louis Pasteur, Boston, Massachusetts 02115, USA.

Nat Genet ; 36(9): 1008-13, 2004 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15322546

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Cerebelo/anormalidades; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Mutação; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal; Proteínas Adaptadoras de Transporte Vesicular; Animais; Encéfalo/anormalidades; Encéfalo/embriologia; Encéfalo/metabolismo; Tronco Encefálico/anormalidades; Feminino; Humanos; Lactente; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Camundongos; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Filogenia; Síndrome

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Cerebelo / Deficiências do Desenvolvimento / Mutação / Proteínas do Tecido Nervoso Limite: Animals / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Nat Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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