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A novel missense mutation in ABCA1 results in altered protein trafficking and reduced phosphatidylserine translocation in a patient with Scott syndrome.
Albrecht, Christiane; McVey, John H; Elliott, James I; Sardini, Alessandro; Kasza, Ildiko; Mumford, Andrew D; Naoumova, Rossi P; Tuddenham, Edward G D; Szabo, Katalin; Higgins, Christopher F.
Afiliação
  • Albrecht C; Medical Research Council Clinical Sciences Centre, Faculty of Medicine, Imperial College, Hammersmith Hospital Campus, London, United Kingdom. christiane.albrecht@wzw.tum.de
Blood ; 106(2): 542-9, 2005 Jul 15.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15790791
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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP / Mutação de Sentido Incorreto / Transtornos Herdados da Coagulação Sanguínea Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Blood Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido
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