p.R270X MECP2 mutation and mortality in Rett syndrome.

Jian, Le; Archer, Hayley L; Ravine, David; Kerr, Alison; de Klerk, Nick; Christodoulou, John; Bailey, Mark E S; Laurvick, Crystal; Leonard, Helen

Jian, Le; Archer, Hayley L; Ravine, David; Kerr, Alison; de Klerk, Nick; Christodoulou, John; Bailey, Mark E S; Laurvick, Crystal; Leonard, Helen.

Afiliação

Jian L; Telethon Institute for Child Health Research, Centre for Child Health Research, The University of Western Australia, Perth, Western Australia, Australia.

Eur J Hum Genet ; 13(11): 1235-8, 2005 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16077729

Assuntos

Proteína 2 de Ligação a Metil-CpG/genética; Mutação; Síndrome de Rett/genética; Síndrome de Rett/mortalidade; Adolescente; Adulto; Austrália/epidemiologia; Criança; Pré-Escolar; Feminino; Humanos; Lactente; Pessoa de Meia-Idade; Análise de Sobrevida; Reino Unido/epidemiologia

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Rett / Proteína 2 de Ligação a Metil-CpG / Mutação Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Middle aged País/Região como assunto: Europa / Oceania Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article País de afiliação: Austrália

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