Homozygous HOXA1 mutations disrupt human brainstem, inner ear, cardiovascular and cognitive development.
Nat Genet
; 37(10): 1035-7, 2005 Oct.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-16155570
ABSTRACT
We identified homozygous truncating mutations in HOXA1 in three genetically isolated human populations. The resulting phenotype includes horizontal gaze abnormalities, deafness, facial weakness, hypoventilation, vascular malformations of the internal carotid arteries and cardiac outflow tract, mental retardation and autism spectrum disorder. This is the first report to our knowledge of viable homozygous truncating mutations in any human HOX gene and of a mendelian disorder resulting from mutations in a human HOX gene critical for development of the central nervous system.
Buscar no Google
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Transtorno Autístico
/
Fatores de Transcrição
/
Tronco Encefálico
/
Transtornos da Motilidade Ocular
/
Proteínas de Homeodomínio
/
Anormalidades Cardiovasculares
/
Surdez
/
Deficiência Intelectual
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
Limite:
Humans
País/Região como assunto:
Asia
Idioma:
En
Revista:
Nat Genet
Assunto da revista:
GENETICA MEDICA
Ano de publicação:
2005
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Estados Unidos