Identification of mutations in the AIPL1, CRB1, GUCY2D, RPE65, and RPGRIP1 genes in patients with juvenile retinitis pigmentosa.

Booij, J C; Florijn, R J; ten Brink, J B; Loves, W; Meire, F; van Schooneveld, M J; de Jong, P T V M; Bergen, A A B

Booij, J C; Florijn, R J; ten Brink, J B; Loves, W; Meire, F; van Schooneveld, M J; de Jong, P T V M; Bergen, A A B.

Afiliação

Booij JC; Department of Clinical and Molecular Ophthalmogenetics, The Netherlands Ophthalmic Research Institute, Royal Netherlands Academy of Arts and Sciences, Amsterdam, Netherlands.

J Med Genet ; 42(11): e67, 2005 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16272259

Assuntos

Proteínas de Transporte/genética; Análise Mutacional de DNA; Proteínas do Olho/genética; Guanilato Ciclase/genética; Proteínas de Membrana/genética; Mutação; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Proteínas/genética; Receptores de Superfície Celular/genética; Retinose Pigmentar/genética; Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal; Adolescente; Adulto; Idoso; Criança; Pré-Escolar; Clonagem Molecular; Proteínas do Citoesqueleto; Feminino; Humanos; Lactente; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Fenótipo; Polimorfismo Genético; cis-trans-Isomerases

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Análise Mutacional de DNA / Proteínas / Proteínas de Transporte / Retinose Pigmentar / Receptores de Superfície Celular / Proteínas do Olho / Guanilato Ciclase / Proteínas de Membrana / Mutação / Proteínas do Tecido Nervoso Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Aged / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article País de afiliação: Holanda

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