Clinical picture, evolution and peculiar molecular findings in a very large pedigree with Wolfram syndrome.

Lombardo, Fortunato; Chiurazzi, Pietro; Hörtnagel, Konstanze; Arrigo, Teresa; Valenzise, Mariella; Meitinger, Thomas; Messina, Maria Francesca; Salzano, Giuseppina; Barberi, Ignazio; De Luca, Filippo

Lombardo, Fortunato; Chiurazzi, Pietro; Hörtnagel, Konstanze; Arrigo, Teresa; Valenzise, Mariella; Meitinger, Thomas; Messina, Maria Francesca; Salzano, Giuseppina; Barberi, Ignazio; De Luca, Filippo.

Afiliação

Lombardo F; Department of Pediatric Sciences, University Hospital, Messina, Italy.

J Pediatr Endocrinol Metab ; 18(12): 1391-7, 2005 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16459465

Assuntos

Síndrome de Wolfram/genética; Síndrome de Wolfram/patologia; Adolescente; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Criança; DNA Complementar; Éxons; Feminino; Humanos; Masculino; Proteínas de Membrana/genética; Linhagem

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Wolfram Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adolescent / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Pediatr Endocrinol Metab Assunto da revista: ENDOCRINOLOGIA / PEDIATRIA Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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