Chronic neuromyotonia as a phenotypic variation associated with a new mutation in the KCNA1 gene.

Poujois, A; Antoine, J-Ch; Combes, A; Touraine, R L

Poujois, A; Antoine, J-Ch; Combes, A; Touraine, R L.

J Neurol ; 253(7): 957-9, 2006 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16511644

Assuntos

Ataxia/complicações; Ataxia/genética; Predisposição Genética para Doença/genética; Síndrome de Isaacs/genética; Canal de Potássio Kv1.1/genética; Adulto; Ataxia/fisiopatologia; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Marcadores Genéticos/genética; Testes Genéticos; Variação Genética/genética; Genótipo; Humanos; Ativação do Canal Iônico/genética; Síndrome de Isaacs/fisiopatologia; Masculino; Músculo Esquelético/fisiopatologia; Mutação/genética; Linhagem; Fenótipo

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ataxia / Predisposição Genética para Doença / Síndrome de Isaacs / Canal de Potássio Kv1.1 Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Neurol Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article

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