Identification of a new in-frame deletion of six amino acids in ribosomal protein S19 in a patient with Diamond-Blackfan anemia.

Cmejlova, Jana; Cerna, Zdena; Votava, Tomas; Pospisilova, Dagmar; Cmejla, Radek

Cmejlova, Jana; Cerna, Zdena; Votava, Tomas; Pospisilova, Dagmar; Cmejla, Radek.

Afiliação

Cmejlova J; Institute of Hematology and Blood Transfusion, U Nemocnice 1, Prague, 128 20, Czech Republic. jana.cmejlova@uhkt.cz

Blood Cells Mol Dis ; 36(3): 337-41, 2006.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16531079

Assuntos

Anemia de Diamond-Blackfan/genética; Sequência de Bases; Nucléolo Celular/genética; Deleção de Sequência; Anemia de Diamond-Blackfan/metabolismo; Anemia de Diamond-Blackfan/patologia; Nucléolo Celular/metabolismo; Nucléolo Celular/patologia; Criança; Feminino; Humanos; Recém-Nascido; Masculino; Fases de Leitura Aberta/genética; Linhagem

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Sequência de Bases / Nucléolo Celular / Deleção de Sequência / Anemia de Diamond-Blackfan Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child / Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Blood Cells Mol Dis Assunto da revista: HEMATOLOGIA Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article País de afiliação: República Tcheca

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