Identification of a novel mutation of SH3BP2 in cherubism and demonstration that SH3BP2 mutations lead to increased NFAT activation.

Lietman, Steven A; Kalinchinko, Natasha; Deng, Xichao; Kohanski, Ronald; Levine, Michael A

Lietman, Steven A; Kalinchinko, Natasha; Deng, Xichao; Kohanski, Ronald; Levine, Michael A.

Afiliação

Lietman SA; The Department of Orthopaedic Surgery, Cleveland Clinic, Cleveland, Ohio 44195, USA. lietmas@ccf.org

Hum Mutat ; 27(7): 717-8, 2006 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16786512

Assuntos

Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal/genética; Querubismo/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Fatores de Transcrição NFATC/metabolismo; Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal/metabolismo; Alelos; Querubismo/diagnóstico por imagem; Querubismo/metabolismo; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Heterozigoto; Humanos; Células Jurkat; Masculino; Mutagênese Sítio-Dirigida; Linhagem; Radiografia

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Querubismo / Mutação de Sentido Incorreto / Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal / Fatores de Transcrição NFATC Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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