Prenatal diagnosis of congenital disorder of glycosylation type Ia (CDG-Ia) by cordocentesis and transferrin isoelectric focussing of serum of a 27-week fetus with non-immune hydrops.

Edwards, Matthew; McKenzie, Fiona; O'callaghan, Stephen; Somerset, David; Woodford, Phillip; Spilsbury, Jillian; Fietz, Michael; Fletcher, Janice

Edwards, Matthew; McKenzie, Fiona; O'callaghan, Stephen; Somerset, David; Woodford, Phillip; Spilsbury, Jillian; Fietz, Michael; Fletcher, Janice.

Afiliação

Edwards M; Hunter Genetics, Hunter New England Area Health Service, Newcastle, Australia. matthew.edwards@hnehealth.nsw.gov.au

Prenat Diagn ; 26(10): 985-8, 2006 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16915591

Assuntos

Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos/diagnóstico; Hidropisia Fetal/diagnóstico; Fosfotransferases (Fosfomutases)/metabolismo; Diagnóstico Pré-Natal/métodos; Anormalidades Múltiplas/diagnóstico; Anormalidades Múltiplas/genética; Adulto; Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos/genética; Cordocentese; Feminino; Morte Fetal; Glicosilação; Humanos; Focalização Isoelétrica; Fosfotransferases (Fosfomutases)/análise; Fosfotransferases (Fosfomutases)/genética; Transferrina

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Diagnóstico Pré-Natal / Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos / Hidropisia Fetal / Fosfotransferases (Fosfomutases) Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Prenat Diagn Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article País de afiliação: Austrália

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