Multiple oxidative phosphorylation deficiencies in severe childhood multi-system disorders due to polymerase gamma (POLG1) mutations.

de Vries, Maaike C; Rodenburg, Richard J; Morava, Eva; van Kaauwen, Edwin P M; ter Laak, Henk; Mullaart, Reinier A; Snoeck, Irina N; van Hasselt, Peter M; Harding, Peter; van den Heuvel, Lambert P W; Smeitink, Jan A M

de Vries, Maaike C; Rodenburg, Richard J; Morava, Eva; van Kaauwen, Edwin P M; ter Laak, Henk; Mullaart, Reinier A; Snoeck, Irina N; van Hasselt, Peter M; Harding, Peter; van den Heuvel, Lambert P W; Smeitink, Jan A M.

Afiliação

de Vries MC; Nijmegen Centre for Mitochondrial Disorders, Departments of Pediatrics, Laboratory of Pediatrics and Neurology and Department of Pathology, Radboud University Nijmegen Medical Centre, Nijmegen, The Netherlands. m.devries@cukz.umcn.nl

Eur J Pediatr ; 166(3): 229-34, 2007 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16957900

Assuntos

DNA Polimerase Dirigida por DNA/genética; Esclerose Cerebral Difusa de Schilder/genética; Doenças Mitocondriais/genética; Análise Mutacional de DNA; DNA Polimerase gama; Esclerose Cerebral Difusa de Schilder/fisiopatologia; Evolução Fatal; Feminino; Humanos; Lactente; Masculino; Doenças Mitocondriais/fisiopatologia

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Esclerose Cerebral Difusa de Schilder / Doenças Mitocondriais / DNA Polimerase Dirigida por DNA Limite: Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Eur J Pediatr Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article País de afiliação: Holanda

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