Deficiency of mitochondrial ATP synthase of nuclear genetic origin.

Sperl, W; Jesina, P; Zeman, J; Mayr, J A; Demeirleir, L; VanCoster, R; Pícková, A; Hansíková, H; Houst'ková, H; Krejcík, Z; Koch, J; Smet, J; Muss, W; Holme, E; Houstek, J

Sperl, W; Jesina, P; Zeman, J; Mayr, J A; Demeirleir, L; VanCoster, R; Pícková, A; Hansíková, H; Houst'ková, H; Krejcík, Z; Koch, J; Smet, J; Muss, W; Holme, E; Houstek, J.

Afiliação

Sperl W; Department of Pediatrics, Paracelsus Private Medical University, Salzburg, Austria.

Neuromuscul Disord ; 16(12): 821-9, 2006 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17052906

Assuntos

Predisposição Genética para Doença/genética; Doenças Mitocondriais/enzimologia; Doenças Mitocondriais/genética; Encefalomiopatias Mitocondriais/enzimologia; Encefalomiopatias Mitocondriais/genética; ATPases Mitocondriais Próton-Translocadoras/deficiência; Trifosfato de Adenosina/metabolismo; Adolescente; Idade de Início; Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar/enzimologia; Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar/genética; Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar/fisiopatologia; Núcleo Celular/genética; Criança; Pré-Escolar; Face/anormalidades; Feminino; Hepatomegalia/enzimologia; Hepatomegalia/genética; Hepatomegalia/fisiopatologia; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Ácido Láctico/sangue; Masculino; Microcefalia/enzimologia; Microcefalia/genética; Mitocôndrias/enzimologia; Mitocôndrias/genética; Doenças Mitocondriais/fisiopatologia; Encefalomiopatias Mitocondriais/fisiopatologia; ATPases Mitocondriais Próton-Translocadoras/genética; Síndrome

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Encefalomiopatias Mitocondriais / Predisposição Genética para Doença / Doenças Mitocondriais / ATPases Mitocondriais Próton-Translocadoras Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Neuromuscul Disord Assunto da revista: NEUROLOGIA Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article País de afiliação: Áustria

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