A trial with N-carbamylglutamate may not detect all patients with NAGS deficiency and neonatal onset.

Nordenström, A; Halldin, M; Hallberg, B; Alm, J

Nordenström, A; Halldin, M; Hallberg, B; Alm, J.

Afiliação

Nordenström A; Karolinska Institutet, Department of Pediatrics and PKU-Laboratory, Karolinska University Hospital, Huddinge, Sweden. Anna.Nordenstrom@ki.se

J Inherit Metab Dis ; 30(3): 400, 2007 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17510757

Assuntos

Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/diagnóstico; Aminoácido N-Acetiltransferase/deficiência; Amônia/sangue; Diagnóstico Diferencial; Humanos; Recém-Nascido; Resultado do Tratamento; Ureia/metabolismo

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Aminoácido N-Acetiltransferase / Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans / Newborn Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article País de afiliação: Suécia

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