Development of a clinical assay for detection of GAA mutations and characterization of the GAA mutation spectrum in a Canadian cohort of individuals with glycogen storage disease, type II.

McCready, M E; Carson, N L; Chakraborty, P; Clarke, J T R; Callahan, J W; Skomorowski, M A; Chan, A K J; Bamforth, F; Casey, R; Rupar, C A; Geraghty, M T

McCready, M E; Carson, N L; Chakraborty, P; Clarke, J T R; Callahan, J W; Skomorowski, M A; Chan, A K J; Bamforth, F; Casey, R; Rupar, C A; Geraghty, M T.

Afiliação

McCready ME; Children's Hospital of Eastern Ontario, Canada K1H 8L1.

Mol Genet Metab ; 92(4): 325-35, 2007 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17723315

Assuntos

Predisposição Genética para Doença/genética; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II/genética; alfa-Glucosidases/genética; Alelos; Análise Mutacional de DNA; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II/diagnóstico; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II/enzimologia; Humanos; Mutação; alfa-Glucosidases/deficiência

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II / Predisposição Genética para Doença / Alfa-Glucosidases Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Guideline / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article

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