Further delineation of cardio-facio-cutaneous syndrome: clinical features of 38 individuals with proven mutations.

Armour, C M; Allanson, J E

Armour, C M; Allanson, J E.

J Med Genet ; 45(4): 249-54, 2008 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18039946

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Anormalidades Craniofaciais/genética; Displasia Ectodérmica/genética; Cardiopatias Congênitas/genética; Adolescente; Adulto; Criança; Pré-Escolar; Estudos de Coortes; Feminino; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Deficiência Intelectual/genética; MAP Quinase Quinase 1/genética; MAP Quinase Quinase 2/genética; Masculino; Mutação; Fenótipo; Gravidez; Proteínas Proto-Oncogênicas/genética; Proteínas Proto-Oncogênicas B-raf/genética; Proteínas Proto-Oncogênicas p21(ras); Síndrome; Proteínas ras/genética

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Displasia Ectodérmica / Anormalidades Craniofaciais / Cardiopatias Congênitas Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn / Pregnancy Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

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