A phenotypic variant of Knobloch syndrome.

Williams, Theresa Anne; Kirkby, Graham R; Williams, Denise; Ainsworth, John R

Williams, Theresa Anne; Kirkby, Graham R; Williams, Denise; Ainsworth, John R.

Afiliação

Williams TA; Birmingham and Midland Eye Centre, City Hospital, Birmingham, England. tawilli40@hotmail.com

Ophthalmic Genet ; 29(2): 85-6, 2008 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18484314

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Colágeno Tipo XVIII/genética; Oftalmopatias Hereditárias/genética; Cabelo/anormalidades; Rim/anormalidades; Miopia/genética; Degeneração Retiniana/genética; Encefalocele/genética; Genes Recessivos; Humanos; Lactente; Masculino; Mutação/genética; Fenótipo; Descolamento Retiniano/genética; Síndrome

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Degeneração Retiniana / Anormalidades Múltiplas / Oftalmopatias Hereditárias / Colágeno Tipo XVIII / Cabelo / Rim / Miopia Limite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Ophthalmic Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA / OFTALMOLOGIA Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google