PTHR1 mutations associated with Ollier disease result in receptor loss of function.

Couvineau, Alain; Wouters, Vinciane; Bertrand, Guylène; Rouyer, Christiane; Gérard, Bénédicte; Boon, Laurence M; Grandchamp, Bernard; Vikkula, Miikka; Silve, Caroline

Couvineau, Alain; Wouters, Vinciane; Bertrand, Guylène; Rouyer, Christiane; Gérard, Bénédicte; Boon, Laurence M; Grandchamp, Bernard; Vikkula, Miikka; Silve, Caroline.

Afiliação

Couvineau A; INSERM U773, Centre de Recherche Biomédicale Bichat Beaujon, Paris, France.

Hum Mol Genet ; 17(18): 2766-75, 2008 Sep 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18559376

Assuntos

Encondromatose/genética; Encondromatose/fisiopatologia; Mutação de Sentido Incorreto; Receptor Tipo 1 de Hormônio Paratireóideo/genética; Receptor Tipo 1 de Hormônio Paratireóideo/metabolismo; Adolescente; Adulto; Animais; Células CHO; Células COS; Criança; Chlorocebus aethiops; Condroma/genética; Condroma/metabolismo; Condroma/fisiopatologia; Estudos de Coortes; Cricetinae; Cricetulus; AMP Cíclico/metabolismo; Encondromatose/metabolismo; Feminino; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Dados de Sequência Molecular; Hormônio Paratireóideo/metabolismo; Ligação Proteica; Estrutura Terciária de Proteína; Receptor Tipo 1 de Hormônio Paratireóideo/química; Transdução de Sinais

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação de Sentido Incorreto / Receptor Tipo 1 de Hormônio Paratireóideo / Encondromatose Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Animals / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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