Twenty-one additional cases of familial renal glucosuria: absence of genetic heterogeneity, high prevalence of private mutations and further evidence of volume depletion.

Calado, Joaquim; Sznajer, Yves; Metzger, Daniel; Rita, Ana; Hogan, Marie C; Kattamis, Antonis; Scharf, Mauro; Tasic, Velibor; Greil, Johann; Brinkert, Florian; Kemper, Markus J; Santer, René

Calado, Joaquim; Sznajer, Yves; Metzger, Daniel; Rita, Ana; Hogan, Marie C; Kattamis, Antonis; Scharf, Mauro; Tasic, Velibor; Greil, Johann; Brinkert, Florian; Kemper, Markus J; Santer, René.

Afiliação

Calado J; Departamento de Genética da Faculdade de Ciências Médicas, Instituto de Higiene e Medicina Tropical, Universidade Nova de Lisboa, Lisbon, Portugal. jcalado.gene@fcm.unl.pt

Nephrol Dial Transplant ; 23(12): 3874-9, 2008 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18622023

Assuntos

Glicosúria Renal/genética; Mutação; Transportador 2 de Glucose-Sódio/genética; Alelos; Sequência de Aminoácidos; Substituição de Aminoácidos; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Glucose; Glicosúria Renal/fisiopatologia; Heterozigoto; Homozigoto; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Mutação de Sentido Incorreto; Linhagem; Sistema Renina-Angiotensina/fisiologia; Homologia de Sequência de Aminoácidos; Transportador 2 de Glucose-Sódio/química

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transportador 2 de Glucose-Sódio / Glicosúria Renal / Mutação Tipo de estudo: Prevalence_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Nephrol Dial Transplant Assunto da revista: NEFROLOGIA / TRANSPLANTE Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article País de afiliação: Portugal

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